A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中抑止I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)症候群，也被称作自身炎症性间质性肺、关节和肾脏癌症，是由COPA中所的杂合甲基化引来的。该学术研究在一个大家庭的4名病症中所挖掘出了一种上新的COPA甲基化。通过学术研究这4名病症以及深入学术研究基因序列抑制剂大鼠模M-的结果，概述该甲基化是否以及如何引来COPA症候群的症状。

该学术研究对7个直系亲属进行了外周血上皮细胞的全外显子组核酸，还用RT-qPCR测量了外周血细胞的IM-介导(IFN)相关的mRNA强调（最主要ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。学术研究还深入学术研究了COPA甲基化在荧光素酶报告基因序列次测试和Western blot等体外实验和上新导致的Copa甲基化大鼠中所的体内负面影响（分析方法最主要免疫组化、流式细胞术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

学术研究者在4个受负面影响的直系亲属中所鉴定了COPA的杂合甲基化（c.725T>G，p.Val242Gly）。载运该甲基化的直系亲属IFN满分较高。体外深入学术研究显示，COPA V242G以及此前报道的致病甲基化增强了介导基因序列刺激物(STING)诱导的IM-IFN启动子活性。CopaV242G/+大鼠展现出出间质性胃病和STING依赖性的介导刺激基因序列强调消退。在 CopaV242G/+树突状细胞中所，STING渠道不是合组M-抑制，而是在刺激后不必要抑制，造成 I M-IFN导致减少。

V242G是在一个大家庭的4名病症中所挖掘出的上新M-COPA甲基化。在具有V242G甲基化的基因序列抑制剂大鼠中所出现了间质性胃病，STING途径的反应增强，造成IM-IFN导致减少。通过关注STING渠道的抑制，引入了COPA症候群的上新治疗方针。

独有出处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.